Spermatozoidin birbaşa yumurta hüceyrəsinə yeridilməsi prosedurunda istifadə olunan embrioloji mikroskop (foto: YAKOBCHUK VIACHESLAV / “Shutterstock.com”)
Təsəvvür edin ki, uşağınız hələ doğulmamış onun intellekt səviyyəsinə (IQ) və boyunun uzunluğuna təsir etmək imkanınız var. Təhlükəli xəstəliklərə tutulma riskini də azaltmaq olur. Bəli, hazırda Silikon Vadisində belə vədlər səsləndirilir. Onları reallaşdırmaq mümkündürmü? Bu ideyalar təhlükəli deyil ki?
2025-ci ildə Kaliforniyada fəaliyyət göstərən “Nucleus” startapı “Ən yaxşı uşağını dünyaya gətir” şüarlı geniş reklam kampaniyası həyata keçirdi. Bu şirkət sürətlə böyüyən poligen risk testləri sənayesinin aparıcı oyunçularından biridir. Bu texnologiya süni mayalanma (EKO) zamanı embrionların genetik analizinə əsaslanır və gələcək valideynlərə uşağın bəzi xüsusiyyətlərinə təsir göstərmək imkanı vəd edir — məsələn, intellekti müəyyən qədər artırmaq, boyunu bir neçə santimetr uzatmaq və ya diabet kimi geniş yayılmış xəstəliklərin riskini azaltmaq.
Amma mütəxəssislər xəbərdarlıq edirlər ki, reklam vədləri reallığı tam əks etdirmir. Testlər çox vaxt nəticəni təmin etmir, onların klinik faydası isə mübahisəlidir.
Bundan əlavə, texnologiyanın geniş yayılması sosial bərabərsizliyi dərinləşdirə və etik problemlər yarada bilər. Təsadüfi deyil ki, “American Society for Reproductive Medicine” şirkəti EKO proseduru zamanı bu testlərin tətbiqinə etiraz edir.
Əslində, embrionların genetik səviyyədə yoxlanılması yeni deyil. Ənənəvi testlər (PGT) konkret gen xəstəliklərini – məsələn, xromosom pozuntularını və ya monogen xəstəlikləri aşkar etməyə imkan verir.
Yeni nəsil PGT-P testləri isə fərqli prinsipə əsaslanır: burda tək bir gendən yox, çoxsaylı genlərin birgə təsiriylə formalaşan mümkün variantlardan söhbət gedir. Bu isə nəticələrin daha qeyri-müəyyən olmasına gətirib çıxarır. Yəni artıq “xəstədir/xəstə deyil” yanaşması yox, “risk yüksəkdir və ya aşağıdır” əsaslı qiymətləndirmə aparılır.
Məhz bu xüsusiyyət poligen testlərin həm əsas üstünlüyü, həm də zəif tərəfidir. Onlar nəzəri olaraq geniş yayılmış xəstəliklərin riskini azaltmağa imkan verir. Amma praktik nəticələr kifayət qədər məhduddur. Əsas çətinlik xəstəliyin irsi olma dərəcəsiylə onun yayılma tezliyi arasındakı tərs mütənsiblikdədir.
Bunu konkret nümunədə daha yaxşı izah etmək olar. Təsəvvür edək ki, hipotetik bir cütlüyü süni mayalanma (EKO) vasitəsilə uşaq sahibi olmaq istəyir. Şərtlər tipikdir: valideynlər Avropa mənşəlidir; onların, məsələn, beş embrion arasından ən uyğununu seçmək imkanı var; ailələrinin xəstəlik tarixçəsi ya məlum deyil, ya da çox məhdud informasiya var. Belə vəziyyətdə poligen testlər uşağın ağır xəstəliklərə tutulma riskini nə dərəcədə azalda bilər?
Bu, konkret xəstəlikdən asılıdır.
Məsələn, 1-ci tip diabeti götürək. Digər xəstəliklərə nisbətən onun genetik faktorlarla əlaqəsi güclüdür, yəni müəyyən mənada irsi xəstəlik sayılır. Amma nadir hallarda – insanların 0,4%-dən azında rast gəlinir. Belə halda PGT-P tətbiqi xəstəliyin inkişaf riskini nəzərəçarpacaq dərəcədə — təxminən 94% azalda bilər. Ancaq ümumi risk, yəni doğulacaq uşağın həmin xəstəliyə tutulma ehtimalı, demək olar ki, dəyişmir! Çünki bu ehtimal ilkin olaraq da çox aşağıdır.
2-ci tip diabetsə əksinə, daha geniş yayılıb – dünyada təxminən hər on nəfərdən birində müşahidə olunur. Amma bu növdə irsiyyət amili o qədər də həlledici deyil. Ona görə də xəstəlik riskini PGT-P vasitəsilə yalnız məhdud dərəcədə azaltmaq mümkün olur. Skrininq nəticəsində nisbi risk təxminən 37% azalır, ümumi risk isə cəmi 5 faiz – yəni 14%-dən 9%-ə enir.
Oxşar mənzərə digər xəstəliklərdə də müşahidə olunur: ağır klinik depressiyada risk 4,3%, prostat xərçəngində 4%, ürəyin işemik xəstəliyində 2,7% azalır. Şizofreniyada isə genetik amillər xəstəliyi tam izah etmir. Üstəlik, o da nadir xəstəliklərdən sayılır, əhalinin təxminən 0,5%-ində rast gəlinir. Buna görə də nisbi riskin azalması təxminən 50% olsa da, ümumi təsir məhdud qalır. Oxşar vəziyyət astma (41%), dağınıq skleroz (32%) və klinik alkoqolizm (10–14%) xəstəlikləri üçün də keçərlidir.
“Xəstəlik var / yoxdur” prinsipi ilə məhdudlaşmayan xüsusiyyətlər üçün poligen testlərin effektivliyini başqa ölçü vahidləriylə də ifadə etmək mümkündür. Məsələn, PGT-P sayəsində boy göstəricisində təxminən 3–4 santimetr əlavə üstünlük əldə oluna bilər. Bədən kütlə indeksi üzrə bu fərq təxminən 1,2 vahid (kq/m²) təşkil edir.
Başqa nümunələr də var:
– sistolik arterial təzyiq üçün civə sütununda 4–5 mm-lik artım;
– IQ üzrə təxminən 3,3 ballıq artım;
– 0-12 ballıq nevrotizm şkalasında 0,55 ballıq artım;
– təhsil müddəti üzrə əlavə 0,72 illik artım;
– peşəkar gəlir səviyyəsində təxminən 6%-lik artım;
– ömrün uzunluğunda 1 ildən az artım.
Ümumiyyətlə, poligen testlərin dəqiqliyi yüksək deyil və yaxın gələcəkdə bunu prinsipial şəkildə artırmaq da çətin görünür.
PGT-P-nin effektivliyi də gözləntiləri tam doğrultmur. Məsələn, əlavə 3 santimetr boy müəyyən üstünlük sayıla bilər, amma bu artım EKO prosedurunun mürəkkəbliyi və riskləriylə müqayisədə nə dərəcədə əsaslandırılmış sayıla bilər? Bu sualı başqa cür də qoymaq olar: neçə santimetrlik artım bu texnologiyanı həqiqətən məntiqli edər -10, yoxsa 20? Və niyə məhz bu hədd?
Tədqiqatların artmasıyla gələcəkdə poligen şkalaların dəqiqliyinin yüksələcəyi gözlənilir. Buna uyğun olaraq proqnozların dəqiqliyi də artacaq. Amma bu artım məhdud olacaq – genomların kütləvi şəkildə öyrənilməsinə böyük həcmli maliyyə yatırımları belə vəziyyəti köklü şəkildə dəyişməyəcək.
Texnologiyanın effektivliyi bir sıra fundamental məhdudiyyətlərlə üzləşir. Birincisi, proqnozların dəqiqlik səviyyəsi hələ də aşağıdır və yaxın gələcəkdə kəskin artması real görünmür.
İkincisi, EKO zamanı seçilə biləcək embrionların sayı məhduddur — adətən, bir neçə vahidlə ölçülür. Bu isə genetik “seçim” imkanlarını ciddi şəkildə daraldır.
Üçüncüsü, genetik faktorlar insanın gələcək həyatını tam müəyyən etmir: mühit, həyat tərzi və texnoloji dəyişikliklər bu proqnozları asanlıqla dəyişə bilər.
Bu texnologiya ətrafında gedən müzakirələrin mühüm hissəsi etik məsələlərlə bağlıdır. Tənqidçilər hesab edirlər ki, belə yanaşma “genetik seçim” ideyasını – yəni müəyyən xüsusiyyətlərə görə “daha yaxşı” uşağın seçilməsini legitimləşdirə bilər. Bu isə tarixdə geniş tənqid olunan yevgenika ideyalarıyla paralellər yaradır.
Digər tərəfdən, yüksək qiymətlər (on minlərlə dollar) bu xidmətləri yalnız varlı ailələr üçün əlçatan edir və nəticədə cəmiyyətdə yeni tip bərabərsizlik riski formalaşdırır.
Amma texnologiyanın tərəfdarları hesab edirlər ki, genetik məlumat mövcuddursa, valideynlərin bu məlumatdan istifadə etmək hüququ olmalıdır. Onlar vurğulayırlar ki, artıq mövcud olan monogen testlər də embrion seçimini nəzərdə tutur, poligen testlər sadəcə həmin yanaşmanın davamıdır.
Bir çox ölkələrdə bununla bağlı ciddi tənzimləmə mövcuddur, ona görə də bəzən belə testlər dolayı yollarla həyata keçirilir. Buna baxmayaraq Silikon Vadisində bu texnologiyanın gələcəyinə böyük investisiyalar yatırılır.
Ekspertlər hesab edirlər ki, poligen testlər yalnız müəyyən hallarda – məsələn, ailədə artıq yüksək genetik risk mövcud olduqda real fayda verə bilər. Amma hətta belə vəziyyətlərdə də risk ciddi ölçüdə azalmır.
Beləliklə, poligen embrion testləri böyük potensial vəd etsə də, hazırkı mərhələdə onların imkanları məhdud, nəticələri qeyri-müəyyən və tətbiqi ciddi etik suallar doğuran bir sahə olaraq qalır.
“Politfm”
(“Meduza”nın materialı əsasında)
